Cukrovka 1. typu je rodovou nemocí. Proč, to zůstává stále skryto

Dalo by se říci, že přes veškerý pokrok zůstává diabetes noční můrou genetiků. Dědičnost cukrovky 1. typu stále nebyla přesně vysvětlena, i když je jasné, že geny mají na rozvoji této choroby významný podíl.

Diabetes 1. typu je metabolické onemocnění charakterizované abnormálně zvýšenou hladinou krevního cukru. Specializované buňky slinivky přestávají produkovat hormon inzulin. Ten jinak dohlíží na to, kolik glukózy (krevního cukru) bude přesunuto z krve do buněk pro přeměnu na energii. Nedostatek inzulinu poté ústí v neschopnost využívat glukózu jako substrát pro energii a také kontrolovat její hladinu v krvi.

Celoživotní zátěž

Cukrovka 1. typu celkově postihuje 5–10 % celosvětové populace. Může se objevit v kterémkoliv věku. Většinou se ale rozvíjí již v brzké dospělosti, nejčastěji během adolescence. První příznaky onemocnění jsou způsobeny vysokou hladinou glukózy a patří mezi ně:

• intenzivní žízeň,
• časté močení,
• únava,
• poruchy vidění nebo hubnutí.

Diabetes je spojován i s mnoha pozdními komplikacemi. Jde zejména o poškození nervů a cév, což může vést až k poničení sítnice a ke ztrátě zraku (diabetická retinopatie). Dále hrozí selhání funkce ledvin (diabetická nefropatie), bolesti či ztráta citu v končetinách (diabetická neuropatie) a mnoho dalších potíží. Proto je nutné cukrovku vždy řádně léčit.

Vlivný činitel 

Příčiny rozvoje diabetu jsou ne zcela jasné. Bylo ale popsáno několik rizikových faktorů a jedním z těch zásadních je i genetická zátěž. Dnes je cukrovka 1. typu považována za onemocnění s tzv. polygenní dědičností. To znamená, že přítomnost choroby není podmíněna jen jediným, ale několika geny. Ty mají však pouze částečný účinek na to, zda k rozvoji choroby dojde, či ne. U tohoto typu dědičnosti hrají totiž nemalou roli i další, negenetické faktory. Obecně vyšší riziko pro vznik diabetu je u bílé (europoidní) rasy. Zdali je to způsobeno faktory prostředí, či genetickou zátěží, zůstává stále nejasné. 

Nemoc v rodině 

Pokud jeden z partnerů trpí diabetem 1. typu, měli by budoucí rodiče podstoupit genetické vyšetření. Pomáhá určit rizika rozvoje cukrovky u jejich případných potomků. Dědičnost diabetu a míra nebezpečí vzniku závisí mimo jiné i na pohlaví nemocného rodiče či na období, kdy u něj k rozvoji nemoci došlo.

• Pokud je nemocný otec, riziko vzniku nemoci u potomků je o 10 % vyšší. 
• Má-li diabetes matka, je nebezpečí nižší. Konkrétně je-li její věk pod 25 let, riziko je asi 4 %, u starších žen jde dokonce o 1 % – tak jako v běžné populaci bez výskytu nemoci v rodině.
• Jestliže kterýkoliv rodič onemocněl již před 11. rokem, možnost rozvoje choroby u dětí je vyšší. 
• Trpí-li cukrovkou 1. typu oba dospělí, nebezpečí pro potomky vzrůstá na 15–30 %.
• Pokud jedno dítě v rodině má toto onemocnění, riziko vzniku pro sourozence je 1 : 10 již před pátým rokem věku. 

(cean)

Zdroje:
ghr.nlm.nih.gov
www.joslin.org